山東大學齊魯醫院（青島） 精準診療：讓更多“罕見”被“看見”

　　1歲嬰兒活動異常，雙腳莫名內勾；6歲的孩子全身無緣無故疼痛，每天都要吃大量止痛藥；70歲的老人反復出現沒有精神、渾身乏力，被送到醫院后發現有頑固性低血壓……這些癥狀的背后是多巴反應性肌張力障礙、遺傳性離子通道病-家族性間歇性疼痛綜合征3型、相對腎上腺皮質功能不全等罕見病。這些大多數人聞所未聞的罕見病，牽連的是一個個多方求醫卻無法確診、長期治療卻難以根治的患者。近日，山東大學齊魯醫院（青島）疑難罕見病門診開展義診，據了解，這個旨在為疑難罕見病患者提供精準診療體系的門診開診一年來，已接診300余人次，涉及數十個罕見病種。

山東大學齊魯醫院（青島）多學科專家為患者看診。

　　多學科聯動，為疑難罕見病帶來希望

　　世界衛生組織將患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病定義為罕見病。有數據顯示，目前全球已確認的罕見病超7000種，并以每年250-280種的速度遞增。截至目前，我國已將207種罕見病納入國家罕見病目錄，但臨床上遇到的罕見病遠超過這個數量。而且因為人口基數大，罕見病患者在我國并沒有那么“罕見”。據統計，全國罕見病患者總數超過2000萬，每年新增患者超過20萬，國家衛生健康委等多部門一直積極探索罕見病防治診療的“中國方案”。

　　在青島，根據抽樣粗略統計，2023年9月至11月，全市醫療機構每月診治（包括門診和住院）漸凍癥、全身型重癥肌無力患者100到200人次，約占神經內科每月綜合診療量的0.5%；每月對視神經脊髓炎患者的診療量約為50到100人次。由于罕見病發病率極低，病種繁多且病狀復雜，部分罕見病患者因為沒有明確診斷，未被列入統計。

　　較之罕見病患者，能診斷、治療罕見病的醫生更少。山東大學齊魯醫院（青島）專家趙翠萍介紹，許多罕見病由于發病率低，不僅患者和家屬不了解，對大多數醫生來說，在現實中也沒見到過，甚至教科書上也沒有案例，而且多數罕見病非常復雜，容易以不典型的癥狀發病，首診就能快速作出正確診斷對醫生來說非常困難�；颊咄�往多方求醫，花費巨大卻得不到規范、有效的診治。

　　為解決這一難題，青島近年來積極打造國內領先的疑難罕見病精準診療體系。2021年，山東大學齊魯醫院（青島）聯合我市6家權威三甲醫院成立青島市疑難罕見病診治中心，下設神經系統、耳鼻咽喉頭頸外科等7個疑難罕見病協作組，參照中國罕見病聯盟倡導的臨床多學科診療模式，在疑難罕見病診療方面初步形成了聯盟式科研平臺。

　　明確診斷對癥施治，讓患者“少走彎路”

　　2023年，青島疑難罕見病精準診療體系建設迎來新突破——膠東半島首家疑難罕見病門診在山東大學齊魯醫院（青島）揭牌開診。該門診由泰山學者焉傳祝教授領銜，匯集神經系統、心血管系統、兒科、血液腫瘤、內分泌等7個亞專業的40余位疑難罕見病診治專家，每天下午坐診，為預約的患者查找病因、精準診斷。趙翠萍介紹，疑難罕見病門診運行一年來，已接診300多人次，涉及該院28個科室的數十個病種，其中，有十余種疾病為國內較早報道和診治。

　　疑難罕見病門診曾接診一名來自外地的6歲小患者，他從嬰兒期就不停地哭鬧，等孩子長大家長才知道，孩子一直忍受著四肢的劇烈疼痛。家長曾帶孩子到北京、上海等地的知名大醫院兒科就診，醫生懷疑孩子患有Fabry病、卟啉病、風濕病、自身炎癥性疾病、生長痛等疾病，但都未能確診。為了緩解疼痛，孩子常年服用止痛藥，因此導致腹痛不適、生長遲緩。

　　山東大學齊魯醫院（青島）疑難罕見病門診專家接診后發現，孩子的母親一直以來也被這種肢體疼痛的“怪病”困擾。經過多學科會診，專家認為這種罕見病與遺傳因素有關，為明確診斷，他們為母子倆進一步開展基因檢測。據統計，60%到80%的罕見病與遺傳因素有關，50%的罕見病在出生或兒童期發病，而基因檢測在遺傳性疾病確診中扮演著十分重要的角色，之前，為了確認一個罕見的致病基因，醫生可能需要1年甚至更長的時間來尋找和驗證。經基因檢測，醫生發現這個孩子的“怪病”是由于基因突變讓感覺神經鈉離子通道開放增強，導致家族性間歇性疼痛綜合征3型。這種疾病目前全球報道不到20個家系。之后，母子二人接受了鈉離子通道阻滯劑治療，取得了較好的效果。

　　“有一部分罕見病經過明確診斷，治療起來沒有想象中那么難，患者只要定期口服藥物就可以正常工作和生活。”趙翠萍介紹，此前他們曾接診過一名1歲左右的嬰兒，家長發現孩子雙腳不自主地內勾，運動異常，但到多家醫院診治都找不到病因。疑難罕見病門診組織多學科會診，確診嬰兒患有多巴反應性肌張力障礙，只需要每天口服八分之一片多巴絲肼片，孩子即可得到比較好的治療。

　　“目前仍然有大量的疑難罕見病患者奔波在四處求醫的路上，希望更多的人關注罕見病，關注疑難罕見病診療事業，讓‘罕見’被‘看見’，為疑難罕見病患者點亮生命的光。”趙翠萍說。